Hepatolentykulyarna degeneracija - paveldima liga


Hepatolentykulyarna degeneracija (liga Westphal - Wilson - Konovalovas, hepatotserebralnaya degeneracija, hepatolentykulyarna distrofija, ir tt) - paveldima liga, kuriai būdingas dystruktyvnыmy procesus smegenyse, kepenų cirozės tipą ir medžiagų apykaitos vario. Dažniausiai tarp dešimties iki trisdešimties metų amžiaus
Priežastys
Hepatolentykulyarna degeneracija dažniausiai pasireiškia paauglystėje, kuris, matyt, kalbama apie genetiškai nulemtą fermentopatiy perduodamos genetiškai į autosominiu recesyvinis.


Tyrimas, pacientų serume patyrė sumažintas ceruloplazminu turinį, kuris jungia vario, taip pat dabartinę žymiai padidėjo vario absorbciją žarnyne. Šis yra sustiprintas vario nusėdimo odos, ganglijų nervų sistemoje, ant ragenos, kepenų cirozės, (priekinio) ir kitų audinių periferijoje. Paryškintas vario išskyrimas išaugo 5-10 kartų
Žinoma, ir simptomai
Dauguma hepatolentykulyarna degeneracija prasideda kepenų pažeidimo požymiams (diagnozuota kaip kepenų cirozė ar lėtinis hepatitas), tada pastebėjo stojimo neurologinių sutrikimų (amimiya asmuo giedojimo kalbą, galūnių tremorą), tada sutrikimai mąstymo ir Hipertonija galūnių. Kitais atvejais, nervų sistema yra paveikta anksčiau, ir po to pacientas paverčia cirozė (SKD), kuris savo klinikinių pasireiškimų beveik nesiskiria nuo cirozė kitų etiologies. Hiperpigmentacija, odos (nuo rudos iki tamsiai pilka -) taip pat turi svarbią diagnostinę reikšmę. Pasibaigus paciento ragenos periferijoje pateikti tipinį žalsvai - rudos Bezel (žiedas Kaiser - Fleyshnera). Vario nusėdimo inkstus sukelia inkstų Glikozurija, hyperamynoatsyduryy, yra vidutinio sunkumo blužnis.

Diagnozė patvirtinta laboratoriniais bandymais (tyrimas kraujo serume ceruloplazminu turinys ir vario kiekis kasdieniame šlapimo ir kraujo) ir kepenų biopsija
Gydymas

Sukurtas specialiai sukurta dieta labai mažai vario. Gana geri rezultatai buvo stebimas po D-penicilamino paskyrimo (Žinoma 20-40 mg / kg per dieną, 1 ilgą laiką), kuris padidina vario išskyrimą į šlapimą.
Pabaigoje noriu pridurti, kad tais atvejais, kai hepatolentykulyarnuyu degeneracija nėra gydoma, tada po ligos progresavimo (jei tokių akivaizdžių simptomų), skirti keletą metų - Dažniausiai ateina mirtis.

Daugiau straipsnių šia tema:
1. Posthepatytnыy sindromas: simptomai, gydymas
2. Viduriavimas (viduriavimas)
3. Hastrokardialnyy sindromas: priežastys ir gydymas